RU

Ұрықтың туа біткен ақаулары.

  • Туа біткен ақаулар - бұл ұрықтың дамуы кезінде пайда болатын және туылғанға дейін, туылу кезінде немесе кейінгі өмірде анықталуы мүмкін құрылымдық немесе функционалдық ауытқулар. Туа біткен ақаулардың көпшілігінің себептері (шамамен 50%) анық емес және қосымша зерттеуді қажет етеді. Тұқым қуалайтын факторлармен (гендік мутациялар, хромосомалық аберрациялар) туындаған ауытқулардың үлесі барлық туа біткен ақаулардың шамамен 5-10% -ын құрайды, 5-10% - тератогендік факторлар, 20% - экзогендік және эндогендік факторлардың қолайсыз үйлесімі нәтижесі. ТБА 50% себептері әлі де түсініксіз. Туа біткен ақаулардың нақты профилактикасына медициналық-генетикалық қызметті жетілдіру және ең алдымен пренатальды диагностиканы күшейту және дамыту арқылы қол жеткізуге болады. Пренаталды диагностиканың негізгі мақсаты скринингтік бағдарламаларды (биохимиялық скрининг, ультрадыбыстық скрининг, цитогенетикалық, молекулалық) енгізу болып табылады.
  • Образовательная программа 7R01102 Медициналық генетика
  • ВУЗ
  • Несиелер 2
  • Селективті тәртіп
  • Оқу жылы 2
  • Семестр 2
Top