7R01102 Медициналық генетика

Пәндер

1 Оқу жылы Геномдық медицина Медициналық-генетикалық кеңес беру Молекулалық генетика Медициналық генетика негіздері Адамның цитогенетикасы және молекулалық цитогенетикасы

2 Оқу жылы Онкологиядағы молекулалық-генетикалық аспектілер Медициналық зертханалардағы сапа менеджменті жүйесі Ұрықтың туа біткен ақаулары. Адам эпигенетикасы Генетикалық ақпараттық мәліметтер базасы

Оқыту нәтижелері

• Генетикалық патологияның (тұқым қуалайтын, хромосомалық) және туа біткен ақаулардың клиникалық көріністерін бағалау
• Цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық және молекулалық-генетикалық әдістердің нәтижелерін түсіндіру; медициналық-генетикалық қорытындыны ресімдеу
• Зерттеу нәтижелерін, генетикалық диагнозды және аурудың болжамын түсіндіріңіз
• Медициналық зертханаларда сапаны басқару жүйесінің негізгі принциптерін, сапаны басқару жүйесінің негізгі элементтерін қолдану
• Медициналық генетика, этика саласындағы нормативтік құқықтық актілерді, әдістемелік ұсынымдар мен әдістемелік нұсқауларды, салалық стандарттарды және клиникалық хаттамаларды (клиникалық нұсқаулықтарды) қолдану
• Перифериялық/кіндік қанның лимфоциттерінен хромосома препараттарын, хорион вилласын/плацентаны дайындау; FISH препарат
• ДНҚ-ны бөліп алу( хорион вилласы, веноздық қан), күшейту реакциясын жүргізу, ПТР-реал уақытын қолдана отырып нәтижелерді анықтау
• Биохимиялық, ультрадыбыстық, неонатальды скринингтің нәтижелерін түсіндіру, генетикалық мәліметтер базасын қолдана отырып, зерттеу нәтижелерін ескере отырып қорытынды жасау және жарияланымдар дайындау(мақалалар, тезистер мен шолулар)