Жаңа білім беру бағдарламасы

7R01102 Медициналық генетика

  • Білім беру бағдарламасының мақсаты Зертханалық зерттеулерді орындау кезінде сапаны бақылаудың халықаралық стандарттарын сақтай отырып, тұқым қуалайтын, хромосомалық және туа біткен патологиясы бар науқастың отбасында жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық диагнозды белгілеу және генетикалық болжамды жасау бойынша халыққа білікті, мамандандырылған медициналық көмек көрсетуді ұйымдастыру және әдістемелік қамтамасыз ету
  • Академиялық дәреже Резидентура
  • Оқыту тілі Русский, Қазақша
  • ЖОО атауы
  • Оқу мерзімі 2 года
  • Кредиттер көлемі 140
  • Білім беру бағдарламаларының тобы R033 Медициналық генетика
  • Дайындық бағыты 7R011 Денсаулық сақтау
  • Геномдық медицина
    Несиелер: 25

    Моногенді тұқым қуалайтын аурулар. Митохондриялық аурулар. Тандем микросателлитінің кеңеюінен туындаған аурулар қайталанады. Геномдық импринтинг. Гендік және жасушалық терапия.Тұқым қуалайтын зат алмасу аурулары. Ақыл-ой кемістігінің генетикалық себептері, аутизм спектрінің бұзылуы. Тұқым қуалайтын жүрек-қантамыр аурулары, сүйек-буын жүйелерінің, несеп-жыныс жүйесінің, офтальмологиядағы синдромдардың генетикалық ерекшеліктері

    Оқу жылы - 1
    Семестр 1
  • Медициналық-генетикалық кеңес беру
    Несиелер: 42

    Адам тератологиясының негіздері. Адамның эмбрионалды және эмбрионды дамуының негіздері. Ұрықты бағалаудың негізгі әдістері. Пренатальды диагностикадағы скринингтік бағдарламалар. Пренатальды биохимиялық скрининг. Ультрадыбыстық скрининг. Хромосомалық және гендік аурулардың пренаталды диагностикасы. Пренаталды диагностиканың инвазиялы әдістері. Медициналық генетиканың этикалық мәселелері. Медициналық-генетикалық кеңес беру. Тәуекелді (қауіп) бағалау және ұрпақты болжау. Мультифакторлы аурулар

    Оқу жылы - 1
    Семестр 1
  • Молекулалық генетика
    Несиелер: 25

    Пән тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізімен байланысты. Адам гендері: құрылымы мен қызметі. Молекулалық цитогенетикалық зерттеулер. Тұқым қуалайтын синдромдарды диагностикалау әдістері. Биоинформатикалық талдау

    Оқу жылы - 1
    Семестр 1
  • Медициналық генетика негіздері
    Несиелер: 15

    Пән медициналық генетиканың ғылыми негіздерін зерттеумен байланысты: адам гендері мен хромосомалары, эпигенетика, популяциялық генетика, фармакогенетика және иммуногенетика. Тұқым қуалаушылықк түрлері. Тұқым қуалайтын патологияның семиотикасы және клиникалық диагностикасы. Синдромдық тәсіл

    Оқу жылы - 1
    Семестр 1
  • Адамның цитогенетикасы және молекулалық цитогенетикасы
    Несиелер: 25

    Пән адамның хромосомаларын зерттеумен байланысты: митоз, мейоз, оогенез, сперматогенез, хромосомалық аурулар, хромосомалық ауруларды цитогенетикалық диагностикалау әдістері, жыныс түзілу бұзылыстарының генетикасы. Мутациялар және адам аурулары. Хромосомалық патологияны диагностикалау әдістері

    Оқу жылы - 1
    Семестр 1
  • Онкологиядағы молекулалық-генетикалық аспектілер
    Несиелер: 1

    Канцерогенездің теориялық мәселелері. Протоонкогены. Гендер-супрессорлар. ДНҚ түзету гендері. Гендер-модуляторлар. Онкологиядағы биологиялық маркерлер туралы түсінік. Мақсатты терапияны анықтау, гормондық терапияға сезімталдық, метастазға бейімділік, емдеуді болжау. Онкогематологияда қатты ісіктер кезінде мутацияны анықтауға арналған технологиялар

    Селективті тәртіп
    Оқу жылы - 2
    Семестр 2
  • Медициналық зертханалардағы сапа менеджменті жүйесі
    Несиелер: 2

    Пациенттерге зертханалық диагностикалық көмекті ұтымды ұйымдастыру зертханалық зерттеулердің сапасын басқару жүйесін (ИСО 15189-2015) енгізу арқылы мүмкін болады. Сапаны басқару жүйесінің 12 элементін білу. Саясатты, процесті және стандартты операциялық рәсімдерді ресімдеу қағидалары

    Селективті тәртіп
    Оқу жылы - 2
    Семестр 2
  • Ұрықтың туа біткен ақаулары.
    Несиелер: 2

    Туа біткен ақаулар - бұл ұрықтың дамуы кезінде пайда болатын және туылғанға дейін, туылу кезінде немесе кейінгі өмірде анықталуы мүмкін құрылымдық немесе функционалдық ауытқулар. Туа біткен ақаулардың көпшілігінің себептері (шамамен 50%) анық емес және қосымша зерттеуді қажет етеді. Тұқым қуалайтын факторлармен (гендік мутациялар, хромосомалық аберрациялар) туындаған ауытқулардың үлесі барлық туа біткен ақаулардың шамамен 5-10% -ын құрайды, 5-10% - тератогендік факторлар, 20% - экзогендік және эндогендік факторлардың қолайсыз үйлесімі нәтижесі. ТБА 50% себептері әлі де түсініксіз. Туа біткен ақаулардың нақты профилактикасына медициналық-генетикалық қызметті жетілдіру және ең алдымен пренатальды диагностиканы күшейту және дамыту арқылы қол жеткізуге болады. Пренаталды диагностиканың негізгі мақсаты скринингтік бағдарламаларды (биохимиялық скрининг, ультрадыбыстық скрининг, цитогенетикалық, молекулалық) енгізу болып табылады.

    Селективті тәртіп
    Оқу жылы - 2
    Семестр 2
  • Адам эпигенетикасы
    Несиелер: 2

    Гендердің экспрессиясын реттейтін негізгі эпигенетикалық механизмдер. ДНҚ метилденуі және деметилденуі. Хроматин құрылымы және гистондардың эпигенетикалық маңызды модификациялары. Кодталмаған РНҚ және РНҚ кедергісі. Балама мРНҚ шашырауы

    Селективті тәртіп
    Оқу жылы - 2
    Семестр 2
  • Генетикалық ақпараттық мәліметтер базасы
    Несиелер: 1

    Генетикалық мәліметтер базасы адам геномын зерттеу үшін қажет. Генетикалық мәліметтер базасымен жұмыс істеу дағдысынсыз жаңа буынды жүйелеу барысында алынған ақпаратты біріктіру мүмкін емес. Бағдарламаға клиникалық бағдарланған "OMIM" деректер базасы, https://franklin.genoox.com/б, https://varsome.com/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar Мутацияның модификациясы, нәтижелерді түсіндіру критерийлері. Критерийлер, белгілер, Санаттар. Нұсқаларды жіктеу үшін критерийлерді біріктіру ережелері. Геномдық браузерлермен жұмыс істеу ережелері

    Селективті тәртіп
    Оқу жылы - 2
    Семестр 2
  • Код ON1

    Генетикалық патологияның (тұқым қуалайтын, хромосомалық) және туа біткен ақаулардың клиникалық көріністерін бағалау

  • Код ON2

    Цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық және молекулалық-генетикалық әдістердің нәтижелерін түсіндіру; медициналық-генетикалық қорытындыны ресімдеу

  • Код ON3

    Зерттеу нәтижелерін, генетикалық диагнозды және аурудың болжамын түсіндіріңіз

  • Код ON4

    Медициналық зертханаларда сапаны басқару жүйесінің негізгі принциптерін, сапаны басқару жүйесінің негізгі элементтерін қолдану

  • Код ON5

    Медициналық генетика, этика саласындағы нормативтік құқықтық актілерді, әдістемелік ұсынымдар мен әдістемелік нұсқауларды, салалық стандарттарды және клиникалық хаттамаларды (клиникалық нұсқаулықтарды) қолдану

  • Код ON6

    Перифериялық/кіндік қанның лимфоциттерінен хромосома препараттарын, хорион вилласын/плацентаны дайындау; FISH препарат

  • Код ON7

    ДНҚ-ны бөліп алу( хорион вилласы, веноздық қан), күшейту реакциясын жүргізу, ПТР-реал уақытын қолдана отырып нәтижелерді анықтау

  • Код ON8

    Биохимиялық, ультрадыбыстық, неонатальды скринингтің нәтижелерін түсіндіру, генетикалық мәліметтер базасын қолдана отырып, зерттеу нәтижелерін ескере отырып қорытынды жасау және жарияланымдар дайындау(мақалалар, тезистер мен шолулар)

Top