7R01102 Медицинская генетика

Моногенные наследственные заболевания. Михондриальные болезни. Заболевания обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов. Геномный импритинг. Генная и клеточная терапия.Наследственные болезни обмена веществ. Генетические причины умственной отсталости, растройств аутистического спектра. Генетические особенности синдромов наследственных сердечно-сосудистых заболеваний, костно-суставной системы, мочеполовой системы, в офтальмологии

Основы тератологии человека. Основы преэмбрионального и эмбрионального развития человека. Базовые методы оценки плода. Скринирующие программы в пренатальной диагностике. Пренатальный биохимический скрининг. Ультразвуковой скрининг. Пренатальная диагностика хромосомных и генных болезней. Инвазивные методы пренатальной диагностики. Этические вопросы медицинской генетики. Медико-генетическое консультирование. Оценка риска и прогноз потомства. Мультифакториальные заболевания

Дисциплина связана молекулярной основой наследственности. Гены человека: структура и функции. Молекулярно-цитогенетические исследования. Методы диагностики наследственных синдромов. Биоинформационный анализ

Дисциплина связана с изучением научных основ медицинской генетики: гены и хромосомы человека, эпигенетика, популяционная генетика, фармакогенетика и иммуногенетика. Типы наследования. Семиотика и клиническая диагностика наследственной патологии. Синдромологический подход

Дисциплина связана с изучением хромосом человека: митоз,мейоз, оогенез, сперматогенез, хромосомные болезни, методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней, генетика нарушений формирования пола. Мутации и болезни человека. Методы диагностики хромосомной патологии

Теоретические вопросы канцерогенеза. Протоонкогены. Гены – супрессоры. Гены репарации ДНК. Гены-модуляторы. Понятие о биологических маркерах в онкологии. Определение таргетной терапии, чувствительность к гормонотерапии, склонность к метастазированию, прогноз лечения. Технологии для обнаружения мутаций при солидных опухолях, в онкогематологии.

Рациональная организация лабораторной диагностической помощи пациентам возможна через внедрение системы управления качеством лабораторных исследований (ИСО 15189-2015). Знание 12 элементов системы управления качеством. Правила оформления политики, процесса и стандартных операционных процедур

Врожденные пороки развития - это структурные или функциональные отклонения от нормы, которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть обнаружены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни. Причины большинства ВПР (около 50%) остаются непонятными и требуют изучения. На долю аномалий, обусловленных наследственными факторами (генные мтации, хромосомные аберрации), приходится около 5-10% всех ВПР, 5-10% - тератогенные факторы, 20%- результат неблагоприятного сочетания экзогенных и эндогенных факторов. Причины 50% ВПР до настоящего времени остаются неясными. Реальная профилактика ВПР может быть достигнута совершенствованием медико-генетической службы и прежде всего укреплением и развитием пренатальной диагностики. Основная цель пренатальной диагностики внедрение скринирующих программ (биохимический скрининг, ультразвуковой скрининг, цитогенетический, молекулярный)

Основные эпигенетические механизмы, регулирующие экспрессию генов. Метилирование и демитилирование ДНК. Структура хроматина и эпигенетически значимые модификации гистонов. Некодирующие РНК и РНК-интерференция. Альтернативный сплайсинг мРНК

Генетические базы данных необходимы для исследования генома человека. Невозможно интегрировать, полученную в ходе проведения секвенирования нового поколения информацию, без навыка работы с генетическими базами данных. В программу будут включены клинически ориентированные базы данных «OMIM», https://franklin.genoox.com/б, https://varsome.com/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar Модификация мутаций, критерии для интерпретации результатов. Критерии, признаки, категории. Правила комбинирования критериев для классификации вариантов. Правила работы с геномными браузерами

Оценивать клинические проявления генетической патологии (наследственной, хромосомной) и врожденных пороков развития

Интерпретировать результаты цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетических методов; оформить медико-генетическое заключение

Объяснить результаты исследования, генетический диагноз и прогноз заболевания

Применять основные принципы системы управления качеством в медицинских лабораториях, основные элементы системы управления качеством

Применять НПА, методические рекомендации и методические указания, отраслевые стандарты и клинические протокола (клинических руководств) в области медицинской генетики, этики

Приготовить препараты хромосом из лимфоцитов периферической/пуповинной крови, ворсин хориона/плаценты; FISH препарат

Выделить ДНК (ворсин хориона, венозная кровь), провести реакцию амплификации, детекцию результатов с использованием ПЦР-реал тайм

Интерпретировать результаты биохимического, ультразвукового, неонатального скрининга, оформить заключение с учетом результатов исследования, используя генетические базы данных и подготовить публикации (статьи, тезисы и обзоры)