7R01133 Медициналық генетика в Марат Оспанов атындағы Батыс Қазақстан медицина университеті

Пәндер

• Медициналық генетикалық консультация беру

  Пән медициналық-генетикалық қызметті ұйымдастыру туралы білімді және медициналық-генетикалық кеңес беру дағдыларын қалыптастырады: туа біткен және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттерді фенотиптік тексеру, синдромдық диагностика, пациент пен оның отбасы мүшелері үшін генетикалық қауіпті есептеу, тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның алдын алу түрлері, тұқым қуалайтын патологияның селективті скринингін жүргізу. Генетика резиденттері генеалогиялық әдісті қолдана отырып диагностика жүргізу, шежіре құру, отбасындағы аурудың тұқым қуалау түрін анықтау, рецессивті аллельдердің гетерозиготтық тасымалдаушысын диагностикалау, пренатальды диагностика әдістері, кариотиптеу, болашақ ұрпақ болжамын анықтау, қорытынды тұжырымдау және медициналық-генетикалық қорытындының мағынасын қолжетімді түрде мүдделі тұлғаларға түсіндіру дағдыларын игереді.

  Оқу жылы - 1
  Семестр - 1
  Несиелер - 42
  

• Адамның цитогенетикасы және молекулярлық цитогенетикасы-1

  Пән тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы туралы білімді қалыптастырады: бұзылулардың этиологиясы мен патогенезі, адам хромосомаларының қазіргі номенклатурасын қолдана отырып мутациялардың клиникалық-фенотиптік көріністері мен жіктелуі; молекулалық цитогенетика әдістерін қолдану дағдылары. Генетик резиденттер хромосомалардағы өзгерістерді іздеу үшін зертханада тін үлгілерін сынау, кариотиптеу, ДНҚ оқшаулау дағдыларын игереді.

  Оқу жылы - 1
  Семестр - 1
  Несиелер - 13
  

• Медициналық генетика негіздері

  Пән адамның тұқым қуалаушылығының биологиялық (молекулалық, цитологиялық) негіздерін, белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылықтарын, мутациялардың дамуының молекулалық механизмдерін, адам патологиясының дамуындағы тұқым қуалайтын факторлардың рөлін, популяция генетикасының, пренатальды диагностиканың, генотерапияның, болжамды медицинаның жалпы мәселелерін қарастыруды қалыптастырады. Генетика резиденттері медициналық генетикадағы заманауи әдістерге және дәлелді медицина принциптеріне, мультифакторлық ауруларға бейімділікті тексеруге сәйкес тұқым қуалайтын ауруларды зертханалық диагностикалау және дифференциалды диагностикалау дағдыларын игереді.

  Оқу жылы - 1
  Семестр - 1
  Несиелер - 15
  

• Геномдық медицина

  Пән геномдардың молекулалық құрылымы, құрылымды анықтаудағы гендердің рөлі, биологиялық функциялардың өсу, даму және реттеу бағыты, этиологиясы, патогенезі, генетикалық полиморфизмдерді, тұқым қуалаушылық түрлерін, фенотиптік көріністердің ерекшеліктерін қоса алғанда, адамдардағы гендік және геномдық бұзылулардың жіктелуі туралы білімді қалыптастырады. Генетик-резиденттері гендік және геномдық аурулардың клиникалық көріністерін диагностикалау, алынған білімді өзіндік даму үшін пайдалану және жеке медицина, профилактикалық медицина контекстінде идеяларды қолдану дағдыларын игереді.

  Оқу жылы - 2
  Семестр - 1
  Несиелер - 27
  

• Молекулярлық генетика

  Пән молекулалық генетика, жасуша құрылымы мен жұмысының молекулалық негіздері, ген экспрессиясын реттеу, матрицалық синтездер, жасуша ішілік сигнал беру механизмдері туралы білімді қалыптастырады. Генетик-резиденттер қалыпты және патологиялық гендерді егжей-тегжейлі талдау, гендік мутациялар номенклатурасын пайдалану, халықаралық стандарттар бойынша молекулалық-генетикалық әдістерді жүргізу дағдыларын игереді.

  Оқу жылы - 2
  Семестр - 1
  Несиелер - 25
  

• Репродуктивті денсаулықтың бұзылуының генетикалық себептері

  Пән әйелдер мен еркектердің репродуктивті денсаулығының бұзылуының генетикалық этиологиясы (бедеулік, түсік түсіру және т.б.), генетикалық диагностиканың заманауи тәсілдері және жекелендірілген алдын алу мүмкіндіктері туралы білімді қалыптастырады. Генетик-резиденттер скрининг бойынша, ұрықтың туа біткен ақауларының ультрадыбыстық диагностикасы, әртүрлі ауытқулары бар балалардың туу қаупін есептеу дағдыларын игереді.

  Оқу жылы - 2
  Семестр - 1
  Несиелер - 4
  

• Адамның цитогенетикасы және молекулярлық цитогенетикасы

  ППән жасуша ядросындағы ДНҚ-ның хромосомалық құрылымын, хромосома элементтерінің орналасуын және олардың жасушалардағы қызметін зерттеу туралы білімді қалыптастырады. Генетик-резиденттер хромосомалардың саны мен морфологиясынанықтау, хромосомалар жиынтығының немесе жеке хромосомалардың құрылымын зерттеу үшін зертханада қан немесе сүйек кемігінің үлгілерін сынау (сынған, жоқ, қайта құрылған немесе қосымша хромосомаларды анықтау), сондай-ақхромосомалардың саны мен сыртқытүрін (кариотиптеу), гендердің физикалық хромосомаларда және хромосомалық іс-әрекетті, хромосомалық ауытқуларды анықтау.

  Оқу жылы - 2
  Семестр - 1
  Несиелер - 12
  

• Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшықет аурулары

  Пән мақсатты жүйке-бұлшықет ауруларының тұқым қуалайтын түрлері, орфанды аурулардың молекулалық диагностикасы туралы білімді қалыптастырады. Генетик-резиденттер алынған талдау нәтижелерін мәліметтер базасы бойынша бағалаумен түсіндіру, науқастың клиникалық жағдайын динамикалық бақылаумен мен бағалау дағдыларын игереді.

  Оқу жылы - 2
  Семестр - 1
  Несиелер - 4
  

Оқыту нәтижелері

• Балалар мен ересектерге медициналық-генетикалық көмек көрсету үшін фенотиптік және генетикалық тексеруді жоспарлау, жүргізу және түсіндіру дағдыларын қолдануға қабілетті.
• Диагностика алгоритмін құруға, көп салалы принципті қолдана отырып, генетикалық анықталған жағдайлардың дифференциалды диагностикасын жүргізуге және диагнозды қазіргі классификацияға сәйкес тұжырымдауға қабілетті.
• Зертханалық диагностиканың молекулалық-генетикалық әдістерін жүргізу дағдыларын қолдануға және алынған нәтижелерді клиникалық диагнозды тұжырымдаумен дербес түсіндіруге қабілетті.
• Шежіре құрастыру, мультифакторлық патологияда эмпирикалық қауіпін есептеу дағдыларын қолдануға және генетикалық аурулардың алдын алу мақсатында халыққа медициналық-генетикалық кеңес беруге қабілетті.
• Науқастың генетикалық талдау нәтижелерін (тандемді масс спектрометрия, CGH, таргетті секвенция, толық экзомды және толық геномды секвенциялау) түсіндіру, дәлелді медицина қағидаларына негізделген аурудың табиғи ағымы мен нәтижесін болжауға, профилактикалық іс-шаралар өткізуді жоспарлауға, медициналық есепке алу-есеп құжаттамасын рәсімдеуге және жүргізуге қабілетті.
• Күнделікті тәжірибеде халықаралық дерекқорларды тиімді пайдалануға, алынған ғылыми деректерді талдауға және кәсіби білімді үздіксіз дамытуға қабілетті.

Ұқсас БББ