7R01133 Медицинская генетика в ЗКМУ им. Оспанова

Дисциплины

• Медико-генетическое консультирование

  Дисциплина формирует знания организации медико-генетической службы и навыки проведения медико-генетического консультирования: фенотипического осмотра пациентов с врожденной и наследственной патологией, синдромальной диагностики, расчета генетического риска для пациента и членов его семьи, по видам профилактики наследственной и врожденной патологии, проведения селективного скрининга наследственной патологии. Резиденты-генетики получат навыки проведения диагностики с использованием генеалогического метода, составления родословной, определения типа наследования заболевания в семье, диагностики гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, методов пренатальной диагностики, кариотипирования, определения прогноза потомства, формулирования заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла медико-генетического заключения.

  Год обучения - 1
  Семестр - 1
  Кредитов - 42
  

• Цитогенетика и молекулярная цитогенетика человека-1

  Дисциплина формирует знания хромосомной теории наследственности: этиология и патогенез нарушений, клинико-фенотипические проявления и классификации мутаций с использованием современной номенклатуры хромосом человека; навыки применения методов молекулярной цитогенетики. Резиденты-генетики приобретут навыки тестирования образцов тканей в лаборатории для поиска изменений в хромосомах, кариотипирования, выделения ДНК.

  Год обучения - 1
  Семестр - 1
  Кредитов - 13
  

• Основы медицинской генетики

  Дисциплина формирует знания биологических (молекулярных, цитологических) основ наследственности человека, закономерностей наследования признаков, молекулярных механизмов развития мутаций, роли наследственных факторов в развитии патологии человека, рассмотрению общих вопросов популяционной генетики, пренатальной диагностики, развития генотерапии, предиктивной медицины. Резиденты-генетики получат навыки лабораторной диагностики и дифференциальной диагностики наследственных заболеваний в соответствии с современными методами в медицинской генетике и принципами доказательной медицины, тестирования предрасположенности к мультифакторным болезням.

  Год обучения - 1
  Семестр - 1
  Кредитов - 15
  

• Геномная медицина

  Дисциплина формирует знания молекулярной структуры геномов, роли генов в определении структуры, направлении роста, развития и регуляции биологических функций, этиологии, патогенеза, классификации генных и геномных нарушений у человека, включая генетические полиморфизмы, типы наследования, особенности фенотипических проявлений. Резиденты-генетики приобретут навыки диагностики клинических проявлений генных и геномных болезней, использования полученных знаний для оригинального развития и применения идей в контексте персонализированной медицины, профилактической медицины.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 27
  

• Молекулярная генетика

  Дисциплина формирует знания молекулярной генетики, молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, матричных синтезов, механизмов внутриклеточной сигнализации. Резиденты-генетики приобретут навыки детального анализа нормальных и патологических генов, использования номенклатуры генных мутаций, проведения молекулярно-генетических методов по международным стандартам.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 25
  

• Генетические причины нарушения репродуктивного здоровья

  Дисциплина формирует знания о генетической этиологии нарушений репродуктивного здоровья женщин и мужчин (бесплодия, невынашивания беременности и др.), современных подходах к генетической диагностике и возможностях персонализированной профилактики. Резиденты – генетики приобретут навыки по скринингу, УЗИ диагностике ВПР плода, расчета риска рождения детей с различными аномалиями.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 4
  

• Цитогенетика и молекулярная цитогенетика человека -2

  Дисциплина формирует знания в области изучения хромосомной структуры ДНК в ядре клетки, расположения элементов хромосом и их функции в клетках. Резиденты-генетики приобретут навыки определения количества и морфологии хромосом, тестирования образцов крови или костного мозга в лаборатории для изучения структуры хромосомного набора или отдельных хромосом (идентификация сломанных, отсутствующих, перестроенных или дополнительных хромосом), а также изучения числа и внешнего вида хромосом (кариотипирование), физического расположения генов на хромосомах и хромосомного поведения, диагностики хромосомных аномалий.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 12
  

• Наследственные нервно-мышечные заболевания

  Дисциплина формирует знания о наследственных формах нервно-мышечных заболеваний, по орфанным заболеваниям, молекулярной диагностике этих состояний. Резиденты-генетики приобретут навыки интерпретации полученных результатов анализа с оценкой по базам данных, клинической оценки состояния.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 4
  

Результаты обучения

• Способен применять навыки планирования, проведения и интерпретации фенотипического и генетического обследования для оказания медико-генетической помощи детскому и взрослому населению.
• Способен составить алгоритм диагностики, проводить дифференциальную диагностику генетически обусловленных состояний с применением принципа мультидисциплинарности и формулировать диагноз в соответствии с современными классификациями.
• Способен применять навыки проведения молекулярно-генетических методов лабораторной диагностики и самостоятельно интерпретировать полученные результаты с формулированием клинического диагноза.
• Способен применять навыки составления родословной, расчета эмпирического риска при мультифакторной патологии и проводить медико-генетическое консультирование для населения с целью профилактики генетических заболеваний.
• Способен проводить интерпретацию результатов генетического обследования пациента (ТМС, CGH, таргетного секвенирования, полноэкзомного и полногеномного секвенирования), позволяющей прогнозировать естественное течение и исход заболевания, планировать проведение профилактических мероприятий, оформлять и вести медицинскую учетно-отчетную документацию.
• Способен эффективно использовать международные базы данных в повседневной практике, анализировать полученные научные данные и непрерывно развивать профессиональные знания.

Похожие ОП