7R01106 Медициналық генетика

Пән тұқым қуалайтын және туа біткен патологияларды диагностикалаудың зертханалық әдістерін, фенотиптік тексеруді, қанды құрастыра отырып, клиникалық-генеалогиялық әдісті пайдалана отырып, клиникалық диагностиканың принциптері мен әдістерін зерттеуге бағытталған. Туа біткен және тұқым қуалайтын патологиясы бар балаларға, отбасыларға, жоғары генетикалық тәуекел тобындағы жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық кеңес беру, генетикалық және басқа да қажетті диагностикалық әдістерді анықтау және диагноз қою және ұрпақтардың болжамын анықтау үшін зерттеу нәтижелерін дұрыс түсіндіру үшін ұрпақты болу функциясы бұзылған кезде ерлі-зайыптыларға кеңес беру дағдыларын қалыптастырады.

Пән тұқым қуалаушылықтың цитологиялық және биологиялық негіздерін және генетикалық материалдың берілуін, жасушалардың бөлінуінің құрылымы мен негізгі түрлерін, митоздағы хромосомалардың құрылымы мен қызметін зерттеуге бағытталған. Хромосомалардың сандық және құрылымдық патологияларын диагностикалау үшін цитогенетикалық және молекулалық-цитогенетикалық (FISH) зерттеулерді жүргізудің преаналитикалық және аналитикалық кезеңдерінің практикалық дағдыларын игеру және An International System for Human Cytogenomic Nomenclature ISCN (Адам цитогеномдық номенклатурасының халықаралық жүйесі) сәйкес қорытындыларды қалыптастыру.

Пән медициналық генетикадағы негізгі ұғымдарды, ғылымның даму тарихын, тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның дамуындағы генетикалық және сыртқы факторлардың рөлін, олардың популяцияда таралуын, тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік негіздерін, тұқым қуалаушылық түрлерін, тұқым қуалайтын аурулар мен туа біткен ақаулардың диагностикасы мен алдын алу әдістерін зерттеуге бағытталған. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі.

Пән геномдық медицинаның даму тарихын, адам геномын декодтауды, тұқым қуалайтын аурулардың гендерін картаға түсіруді, "Адам геномы" жобасының нәтижелерін, мультифакторлық ауруларға үміткерлердің гендерін зерттеу үшін толық геномдық қауымдастық скринингі (Genome-Wide Association Studies, GWAS) әдісінің рөлін зерттеуге бағытталған.

Пән тұқым қуалаушылықтың биохимиялық және молекулалық негіздерін, нуклеин қышқылдарының құрылымын, қызметі мен генетикалық рөлін, ақуыз биосинтезін, гендердің құрылымы мен қасиеттерін, генетикалық кодты, аллельді және аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуін, белгілердің тұқым қуалаушылық заңдары мен түрлерін зерттеуге бағытталған.

Генетикалық төлқұжат, жеке болжамды медицинадағы генетикалық тестілеудің рөлі, тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау үшін геномдық, толық экзомалық реттілік және молекулалық кариотиптеуді (CGH, CGH+SNP) қолдану. Биоақпараттық дерекқорларды пайдалана отырып, толық геномдық, толық экзомдық реттілік нәтижелерін түсіндіру дағдыларын меңгеру.

Тұқым қуалайтын және туа біткен патологияға медициналық-генетикалық кеңес беру. Жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық кеңес беру. Жоғары генетикалық тәуекел тобындағы жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық кеңес беру репродуктивті функцияның бұзылуындағы медициналық-генетикалық кеңес беру ерекшеліктері. Туа біткен және тұқым қуалайтын патологияның пренатальды және неонатальды скринингі.

Зерттеудің молекулалық-генетикалық әдістерінің преаналитикалық, аналитикалық процедураларының және олардың нәтижелерін түсіндірудің дағдыларын қалыптастырады.

Пән репродуктологиямен тығыз байланысты, бедеуліктің генетикалық аспектілерін зерттеуге арналған. Бедеулікке арналған генетикалық диагностика критерийлері. Генетикалық тестілеу үшін пациенттер пулын қалыптастыру (анеуплоидия, моногендік аурулар немесе рецессивті патологияны тасымалдау). Отбасылық генетикалық нұсқаны ескере отырып, имплантация алдындағы генетикалық диагностика-А (ИАГД-А), имплантация алдындағы генетикалық диагностика - М (ИАГД-М) әдісімен оқыту. Имплантацияға дейінгі генетикалық тестілеуге негізделген КРТ үшін эмбриондардың сапасын бағалау критерийлері. Көмекші репродуктивті технологияларды (КРТ) пайдалану мақсатында отбасында рецессивті патологияны тасымалдау кезінде медициналық-генетикалық кеңес беру.

Пән бласт жасушаларының цитогенетикалық негіздерін, гемопоэтический жүйені терең зерттеуге арналған. Жедел және созылмалы лейкоздардағы бласт жасушаларының генетикалық аспектілері, жедел миелобластикалық лейкоздардың әртүрлі нұсқаларындағы генетикалық маркерлер, лимфобластикалық лейкоздар зерттеледі. Диагноз критерийлері, мақсатты терапиядан кейінгі қалдық жасушалардың молекулалық мониторингі, цитогенетикалық тестке негізделген терапияға төзімділік критерийлері. Сандық генетикалық сынақтардың сапасын бағалау. Молекулалық цитогенетикалық талдау (FISH-флуоресцентті будандастыру in situ), аналитикаға дейінгі және аналитикалық кезеңдер. Консилиумдар, клиникалық талдаулар, пәнаралық талқылауларға қатысу түріндегі клиникалық академиялық бөлімдермен (онкология, патоморфология және т.б. бойынша) көпсалалы тәсіл.

Пән дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруларын (жетілмеген остеогенез және т.б.), бастапқы иммун тапшылығын, хирургия және педиатрияның клиникалық академиялық бөлімдерімен көпсалалы тәсілде жыныс дифференциациясының бұзылуын терең зерттеуге арналған. Жетілмеген остеогенездің әртүрлі түрлерін, бастапқы иммунитет тапшылығын, жыныстың дифференциациясының бұзылуын, толық экзомалық, мақсатты реттілікті жүргізу үшін қосу критерийлерін, дифференциалды диагностиканы, консервативті терапияны немесе хирургиялық түзетуді жүргізу критерийлерін зерттеу. Жүктілікті жоспарлау үшін ақпараттық отбасыларға медициналық-генетикалық кеңес беру. Генетикалық нұсқаның дизайны. Тұжырымдамаға дейінгі профилактика. Тұқым қуалайтын аурудың генетикалық отбасылық нұсқасын пренатальды диагностикалаудағы жеке тәсіл.

Пән моногендік тұқым қуалайтын ауру бойынша ақпараттық отбасындағы генетикалық аспектілерді зерттеумен байланысты. Жүктілікті жоспарлауға дейін пробанд ата-аналарында бірлескен сегрегацияны анықтау немесе алып тастау (презиготикалық алдын-алу). Тұжырымдамаға дейінгі профилактиканың принциптері, соның ішінде отбасындағы тұқым қуалайтын моногендік аурудың генетикалық нұсқасын зерттеу, пренатальды молекулалық-генетикалық талдауға арналған праймерлерді таңдау және жобалау. Жеке пренатальды профилактика.