7R01106 Медициналық генетика

Пәндер

1 Оқу жылы Медициналық-генетикалық кеңес беру -1 Адамның цитогенетикасы және молекулалық цитогенетикасы Медициналық генетика негіздері Геномдық медицина - 1 Молекулалық генетика -1

2 Оқу жылы Геномдық медицина - 2 Медициналық-генетикалық кеңес беру -2 Молекулалық генетика - 2 Бедеуліктің генетикалық аспектілері. Эмбриондарды имплантациялауға дейінгі генетикалық тестілеу Гемопоэз жүйесінің цитогенетикасы Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын ауруларын, бастапқы иммунитет тапшылығын, жыныстың дифференциациясының бұзылуын басқару. Моногенді аурулардың пренатальды диагностикасы

Оқыту нәтижелері

• Туа біткен даму ақаулары және/немесе тұқым қуалайтын аурулары бар пациенттер мен отбасыларға, ерлі-зайыптыларға көмекші репродуктивті технологияларға дайындық кезінде және медициналық көмек көрсетудің барлық деңгейлеріндегі дәлелді практика негізінде тәуекел тобындағы жүкті әйелдерге консультациялық медициналық-генетикалық көмек көрсетуге қабілетті; пациент үшін ең жақсы нәтижелерге қол жеткізу мақсатында пациентпен, оның қоршаған ортасымен, денсаулық сақтау мамандарымен тиімді өзара іс-қимыл жасау.
• Диагностиканың цитогенетикалық (перифериялық қан лимфоциттерін ,сүйек кемігі жасушаларын, хорион және плацента виллаларын, ұрықтың кіндік қанын, тері фибробласттарын, түсік түсіретін материалды) және молекулалық-цитогенетикалық (in situ флуоресцентті будандастыру, салыстырмалы геномдық будандастыру – CGH array, CGH+SNP array) әдістерінің преаналитикалық, аналитикалық және постаналитикалық кезеңдерін жүргізуге қабілетті
• Диагностика әдістерінің молекулалық-генетикалық (сапалық және сандық ПТР, MLPA-талдау, фрагменттік талдау және Sanger және NGS технологиясы бойынша секвенирлеу және т.б.) преаналитикалық, аналитикалық және постаналитикалық кезеңдерін жүргізуге қабілетті.
• Жүкті әйелдердің биохимиялық генетикалық скринингінің және туа біткен және тұқым қуалайтын патологияның неонаталдық скринингінің нәтижелерін талдауға және түсіндіруге және пациентке түсіндіруге қабілетті
• Асыл тұқымды құрастыра отырып, клиникалық-генеалогиялық талдау жүргізуге, тұқым қуалау түрін анықтауға, моногендік және мультифакторлық аурулардың, хромосомалық аурулардың жеке қаупін, ұрпақты болжау үшін туыстық дәрежесін ескере отырып, инбридинг коэффициентін есептеуге қабілетті.
• Халықаралық нұсқаулықтар мен дерекқорларды пайдалана отырып, хромосомалық микро-матрицалық талдау (CGH / CGH+SNP array), NGS технологиясы бойынша секвенирлеу (мақсатты секвенирлеу, толық экзомдық және толық геномдық секвенирлеу) нәтижелерін бағалау және түсіндіру кезінде биоақпараттық талдау жүргізуге қабілетті.
• Клиникалық және фенотиптік деректерді бағалауға және түсіндіруге және жекелендірілген медицина негізінде туа біткен ақаулары және/немесе тұқым қуалайтын аурулары бар пациенттер мен отбасыларды тексеру жоспарын әзірлеуге қабілетті.
• Барабар зерттеу сұрақтарын тұжырымдай алады, кәсіби және ғылыми әдебиеттерді сыни тұрғыдан бағалай алады, өзінің күнделікті қызметінде халықаралық дерекқорларды тиімді пайдалана алады, зерттеу тобының жұмысына қатыса алады.