7R01106 Медицинская генетика

Дисциплина направлена на изучение принципов и методов клинической диагностики, с использованием клинико-генеалогического метода с составлением родословной, фенотипического осмотра, лабораторных методов диагностики наследственных и врожденных патологий. Формирует навыки медико-генетического консультирования детей, семей с врожденной и наследственной патологией, беременных группы высокого генетического риска, консультирования супружеских пар при нарушениях репродуктивной функции для определения генетических и других необходимых методов диагностики и правильной интерпретации результатов исследования для постановки диагноза и определения прогноза потомства.

Дисциплина направлена на изучение цитологических и биологических основ наследственности и передачи генетического материала, строения и основных типов деления клеток, строения и функций хромосом в митозе. Освоение практических навыков преаналитических и аналитических этапов проведения цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований для диагностики числовых и структурных патологий хромосом и формирование заключений согласно An International System for Human Cytogenomic Nomenclature ISCN (Международная система цитогеномной номенклатуры человека).

Дисциплина направлена на изучение основных понятий в медицинской генетике, истории развития науки, роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной и врожденной патологии, распространенности их в популяции, основ наследственности и изменчивости, типов наследования, методов диагностики и профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Классификация наследственных болезней

Дисциплина направлена на изучение истории развития геномной медицины, расшифровки генома человека, картирования генов наследственных болезней, результатов проекта «Геном человека», роли метода полногеномного скрининга ассоциаций (Genome-Wide Association Studies, GWAS) для изучения генов кандидатов мультифакториальных заболеваний.

Дисциплина направлена на изучение биохимических и молекулярных основ наследственности, строения, функций и генетической роли нуклеиновых кислот, биосинтеза белка, структуры и свойств генов, генетического кода, взаимодействия аллельных и неаллельных генов, законов и типов наследования признаков.

Генетический паспорт, роль генетического тестирования в персонифицированной предиктивной медицине, применение полногеномного, полноэкзомного секвенирования и молекулярного кариотипирования (CGH, CGH+SNP) для диагностики наследственных заболеваний. Освоение навыков интерперетации результатов полногеномного, полноэкзомного секвенирования с использованием биоинформационных баз данных.

Медико-генетическое консультирование при наследственной и врожденной патологии. Медико-генетическое консультирование беременных. Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого генетического риска. Особенности медико-генетического консультирования при нарушениях репродуктивной функции. Пренатальный и неонатальный скрининг врожденной и наследственной патологии.

Формирует навыки преаналитических, аналитических процедур молекулярно-генетических методов исследований и интерпретации их результатов.

Дисциплина тесно связана с репродуктологией, посвящается изучению генетических аспектов бесплодия. Критерии генетической диагностики при бесплодии. Формирование пула пациентов для генетического тестирования (анэуплоидий, моногенных заболеваний или носительства рецессивной патологии). Обучение методам предимплантационной генетической диагностики-А (ПГД-А), предимплантационной генетической диагностики- М (ПГД-М) с учетом семейного генетического варианта. Критерии оценки качества эмбрионов для ВРТ на основе предимплантационного генетического тестирования. Медико-генетическое консультирование при носительстве рецессивной патологии в семье с целью использования вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Дисциплина посвящена углубленному изучению цитогенетических основ бластных клеток, кроветворной системы. Изучаются генетические аспекты бластных клеток при острых и хронических лейкозах, генетические маркеры при различных вариантах острых миелобластных лейкозах, лимфобластных лейкозах. Критерии диагноза, молекулярный мониторинг остаточных клеток после таргетной терапии, критерии резистентности терапии на основе цитогенетического теста. Оценка качества количественных генетических тестов. Молекулярно-цитогенетический анализ (FISH-флуоресцентная гибридизация in situ), преаналитические и аналитические стадии. Мультидисциплинарный подход с клиническими академическими департаментами (по онкологии, патоморфологии и др) в форме консилиумов, клинических разборов, участий в междисциплинарных обсуждениях.

Дисциплина посвящена углубленному изучению наследственных заболеваний соединительной ткани (несовершенный остеогенез и др), первичных иммунодефицитов, нарушений дифференцировки пола в мультидисциплинарном подходе с клиническими академическими департаментами хирургии и педиатрии. Изучение различных типов несовершенного остеогенеза, первичных иммунодефицитов, нарушений дифференцировки пола, критерии включения для проведения полноэкзомного, таргетного секвенирования, дифференциальная диагностика, критерии для проведения консервативной терапии или хирургической коррекции. Медико-генетическое консультирование информативных семей для планирования беременности. Дизайн генетического варианта. Преконцепционная профилактика. Персонифицированный подход в пренатальной диагностике генетического семейного варианта наследственного заболевания.

Дисциплина связана с изучением генетических аспектов в информативной семье по моногенному наследственному заболеванию. Определение или исключение ко-сегрегации у родителей пробанда до планирования беременности (презиготическая профилактика). Принципы преконцепционной профилактики, включая изучение генетического варианта наследственного моногенного заболевания в семье, подбор и дизайн праймеров для пренатального молекулярно-генетического анализа. Персонифицированная пренатальная профилактика.