7R01106 Медицинская генетика

Дисциплины

1 Год обучения Медико-генетическое консультирование-1 Цитогенетика и молекулярная цитогенетика человека Основы медицинской генетики Геномная медицина-1 Молекулярная генетика - 1

2 Год обучения Геномная медицина - 2 Медико-генетическое консультирование-2 Молекулярная генетика - 2 Генетические аспекты бесплодия. Пред имплантационное генетическое тестирование эмбрионов Цитогенетика кроветворной системы Менеджмент наследственных болезней соединительной ткани, первичных иммунодефицитов, нарушений дифференцировки пола. Пренатальная диагностика моногенных заболеваний

Результаты обучения

• Способен оказывать консультативную медико-генетическую помощь пациентам и семьям с врожденными пороками развития и/или наследственными заболеваниями, супружеским парам при подготовке к вспомогательным репродуктивным технологиям и беременным группы риска на основе доказательной практики на всех уровнях оказания медицинской помощи; эффективно взаимодействовать с пациентом, его окружением, специалистами здравоохранения с целью достижения лучших для пациента результатов.
• Способен проводить преаналитические, аналитические и постаналитические этапы цитогенетических (кариотипирование лимфоцитов периферической крови, клеток костного мозга, ворсин хориона и плаценты, пуповинной крови плода, фибробластов кожи, абортивного материала) и молекулярно-цитогенетических (флуоресцентная гибридизация in situ, сравнительная геномная гибридизация – CGH array, CGH+SNP array) методов диагностики.
• Способен проводить преаналитические ,аналитические и постаналитические этапы молекулярно-генетических (качественная и количественная ПЦР, MLPA-анализ, фрагментный анализ и секвенирование по технологии Sanger и NGS и др.) методов диагностики.
• Способен анализировать и интерпретировать, и объяснить пациенту результаты биохимического генетического скрининга беременных и неонатального скрининга врожденной и наследственной патологии
• Способен проводить клинико-генеалогический анализ с составлением родословной, определять тип наследования, рассчитывать индивидуальный риск моногенных и мультифакториальных заболеваний, хромосомных болезней, коэффициент инбридинга с учетом степени родства для прогноза потомства.
• Способен проводить биоинформационный анализ при оценке и интерпретации результатов хромосомного микроматричного анализа (CGH / CGH+SNP array), секвенирования по технологии NGS (таргетного секвенирования, полноэкзомного и полногеномного секвенирования) с использованием международных руководств и баз данных.
• Способен оценивать и интерпретировать клинические и фенотипические данные и разрабатывать план обследования пациентов и семей с врожденными пороками развития и/или наследственными заболеваниями на основе персонализированной медицины.
• Способен формулировать адекватные исследовательские вопросы, критически оценить профессиональную и научную литературу, эффективно использовать международные базы данных в своей повседневной деятельности, участвовать в работе исследовательской команды.