RU

Бүйректің зәр шығару жүйесі ауруларының туа біткен және тұқым қуалайтын белгілері

  • Тұқым қуалайтын және орфандық бүйрек ауруларының этиологиясы, патогенезі, клиникасы. Атипті гемолитикалық-уремиялық синдромға тән дифференциалды диагностика. Туа біткен нефротикалық синдром: NPHS1, NPHS2. PLCE1, CQ 8, 10, WT1, CD2AP, ACTN4, COLA4 мутацияларымен байланысты диффузды мезангиальды склероз. Тубулопатиялар: проксимальды, дистальды бүйрек ацидозы. Фрейзер синдромы. Денис-Драш синдромы. Шинке синдромы, Лоу синдромы. Зәр шығару жүйесінің дамуындағы туа біткен ауытқулар: везикоуретальды рефлюкс, уретерогидронефроз, уретральды қақпақшаның артқы қақпақшасы, бір/екі жақты бүйрек гипоплазиясы, аплазия, дистопия және т.б. Диагностика, емдеу және алдын алу әдістері: Нефропанелдің толық экзомдық реттілігі әдісін қолдану арқылы молекулалық-генетикалық зерттеу жүргізу. Сэнгер реттілігі әдісі. Бүйректің, қуықтың ультрадыбыстық зерттеуі, диагностикалық цистоскопия. Рентгенологиялық зерттеу: Экскреторлық урография, қуыс цистографиясы. Нефросцинтиграфия. КТ, урография режиміндегі МРТ. Консервативті және хирургиялық тактика.
  • Образовательная программа 7R01109 Нефрология, ересектердің, балалардың
  • ВУЗ
  • Несиелер 2
  • Селективті тәртіп
  • Оқу жылы 2
  • Семестр 1
Top