KZ

Врожденные и наследственные синдромы, заболевания органов мочевыделительной системы почек

  • Этиология, патогенез, клиника наследственных и орфанных заболеваний почек. Дифференциальная диагностика типичного с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Врожденный нефротический синдром: NPHS1, NPHS2, Диффузный мезангиальный склероз связан с мутациями в PLCE1, CQ 8, 10, WT1, CD2AP, ACTN4, COLA4. Тубулопатии: проксимальный, дистальный ренальный ацидоз. Синдром Фрейзера. Денис-Драш синдром. Синдром Шинке, синдром Лоу. Врожденные аномалии развития органов мочевыделительной системы: пузырно-мочеточниковый рефлюкс, уретерогидронефроз, клапан задней уретры, гипоплазия почек одно/двухсторонняя, аплазия, дистопия и т.д. Методы диагностики, лечения и профилактики: Молекулярно-генетическое исследование по методу полноэкзомного секвенирования нефропанели. Секвенирование по Сенгэру. УЗИ почек, мочевого пузыря, диагностическая цистоскопия. Рентгенурологическое исследование: Экскреторная урография, микционная цистография. Нефросцинтиграфия. КТ, МРТ в режиме урографии. Консервативная и хирургическая тактика.
  • Образовательная программа 7R01109 Нефрология взрослая, детская
  • ВУЗ
  • Кредитов 2
  • Селективная дисциплина
  • Год обучения 2
  • Семестр 1
Top