7R01133 Медициналық генетика в С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті

Пән гендік мутациялардың номенклатурасын қолдану, халықаралық стандарттарға сәйкес молекулярлы-генетикалық әдістер жүргізу дағдылары мен дағдыларын қалыптастырады

Пән медициналық генетикалық қызметті ұйымдастыруға, адамның тұқым қуалауының биологиялық (молекулалық, цитологиялық) негіздерін, мутацияның молекулалық механизмдерін зерттеуге, популяция генетикасының жалпы мәселелерін қарастыруға арналған.

Пән тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы туралы білімді қалыптастырады: адам хромосомаларының заманауи номенклатурасын қолдана отырып, бұзылулардың этиологиясы мен патогенезі, клиникалық фенотиптік көріністер және мутациялардың жіктелуі; молекулалық цитогенетика әдістерін қолдану дағдылары

Пән адамда генетикалық және геномдық бұзылыстардың этиологиясы, патогенезі, жіктелуі, генетикалық полиморфизм, мұрагерлік түрлері және фенотиптік көріністер туралы білімді қалыптастырады; гендік және геномдық аурулардың клиникалық көріністерін диагностикалау дағдылары

Пән дәнекер тіндерінің тұқым қуалайтын ауруларын зерттеуге, дәнекер тін дисплазиясына синдромдық диагностика дағдыларын дамытуға, диагностикалық сараптама алгоритмін білуге және диагностикалық сараптама нәтижелерін түсіндіруге арналған.

Пән жүйке-психикалық дамудың кідірісімен қатар негізгі тұқым қуалайтын ауруларды зерттеуді қамтиды: синдромдық диагностика дағдыларын игеру; диагностикалық тест алгоритмін және диагностикалық сынақтардың нәтижелерін түсіндіре білу.

Пән мамандық бойынша кәсіптік дағдыларды игеру мен жетілдіруге, оның ішінде әйелдер мен ерлердің репродуктивті денсаулығының генетикалық этиологиясы (бедеулік, түсік түсіру және т.б.), генетикалық диагностиканың заманауи тәсілдері және жеке алдын-алу мүмкіндіктері туралы жаңа теориялық білім алуға арналған.

Пән мамандық бойынша кәсіптік дағдыларды игеруге және жетілдіруге, соның ішінде жеке тәсілге негізделген тұқым қуалайтын патологияны емдеудің заманауи тәсілдері туралы жаңа теориялық білім алуға арналған.

Пән персоналды медицина, фармакогенетика, экогенетика, нутригенетика, генетикалық зерттеулерді жеке генетикалық деректерді ескере отырып зерттеу және түсіндіру алгоритмдерін енгізуге арналған.

Пән репродуктивті жүйенің дамуының бұзылуымен үйлесетін тұқым қуалайтын ауруларды зерттеуге, жыныстық дамудың бұзылуы жағдайларында синдромдық диагностика дағдыларын игеруге, диагностикалық сараптама алгоритмін және диагностикалық сараптама нәтижелерін түсіндіре білуге арналған.

Пән медициналық және генетикалық кеңес берудің білімдері мен дағдыларын қалыптастырады: туа біткен және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттерді фенотиптік тексеру, синдромдық диагностика, пациентке және оның отбасы мүшелеріне генетикалық қауіпті есептеу, тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның алдын-алу түрлері, тұқым қуалаушылық патологияның селективті скринингі.

Пән метаболизмнің тұқым қуалайтын ауруларын, жіктелуін, клиникалық көріністерін, биохимиялық генетикалық диагностиканың заманауи тәсілдерін, зерттеу алгоритмдерін, интерпретацияны, диагностикалық зерттеу нәтижелерін, терапияға заманауи көзқарастарды зерттеуге арналған.

Пән мамандық бойынша кәсіптік дағдыларды игеруге және жетілдіруге, оның ішінде синдромдық генетикалық жағдайлар туралы жаңа теориялық білім алуға, бой алдырумен, генетикалық диагностиканың заманауи тәсілдерімен және персоналды профилактика мүмкіндіктерімен байланысты.

ON1. Белгілі бір клиникалық жағдайға байланысты медициналық және генетикалық көмек көрсету үшін клиникалық (фенотиптік), генетикалық, зертханалық, аспаптық зерттеулерді жоспарлау, жүргізу және түсіндіру дағдыларын қолдану

ON3. Дәлелді медицина қағидаттарына негізделген қауіпсіз және тиімді емдеуді таңдап, ықтимал қауіптерді ескере отырып, аурудың нәтижесі мен оның асқынуын болжап, алдын-алу шараларын жүргізіңіз

ON4. Қазақстан Республикасының денсаулық сақтау жүйесінің құқықтық және ұйымдастыру саласында әрекет ету, медициналық есепке алу және есеп беру құжаттарын жасау және жүргізу, медициналық көмектің сапасына сараптама жүргізу

ON6. Зерттеу сұрақтарын тұжырымдау, халықаралық мәліметтер базасын күнделікті қызмет барысында тиімді пайдалану, алынған ғылыми мәліметтерді талдау, жалпылау, қорытынды жасау және нәтижелерін клиникалық практикада қолдану, конференцияларға қатысу және үздіксіз кәсіби дамудың басқа формалары

ON2. Дифференциалды диагноз қойыңыз және диагнозды заманауи жіктеулерге сәйкес қалыптастырыңыз

ON5. Науқас үшін жақсы нәтижеге жету үшін пациенттермен, олардың қоршаған ортамен, әріптестерімен, соның ішінде көп салалы және кәсіпқойлық ұжымдармен тиімді өзара әрекеттесу