7R01133 Медицинская генетика в КазНМУ им. Асфендиярова

Дисциплины

• Молекулярная генетика

  Дисциплина формирует знания и навыки использования номенклатуры генных мутаций, проведения молекулярно-генетических методов по международным стандартам.

  Год обучения - 1
  Семестр - 1
  Кредитов - 25
  

• Основы медицинской генетики

  Дисциплина посвящена организации медико-генетической службы, изучению биологических (молекулярных, цитологических) основ наследственности человека, молекулярных механизмов мутаций, рассмотрению общих вопросов популяционной генетики.

  Год обучения - 1
  Семестр - 1
  Кредитов - 15
  

• Медико-генетическое консультирование-1

  Дисциплина формирует знания и навыки медико-генетического консультирования: фенотипического осмотра пациентов с врожденной и наследственной патологией, синдромальной диагностики, расчету генетического риска для пациента и членов его семьи, видам профилактики наследственной и врожденной патологии, проведения селективного скрининга наследственной патологии.

  Год обучения - 1
  Семестр - 1
  Кредитов - 5
  

• Цитогенетика и молекулярная цитогенетика человека

  Дисциплина формирует знания хромосомной теории наследственности: этиология и патогенез нарушений, клинико-фенотипические проявления и классификация мутаций с использованием современной номенклатуры хромосом человека; и навыки применения методов молекулярной цитогенетики.

  Год обучения - 1
  Семестр - 1
  Кредитов - 25
  

• Геномная медицина

  Дисциплина формирует знания этиологии, патогенеза, классификации генных и геномных нарушений у человека, включая генетические полиморфизмы, типам наследования, особенностям фенотипических проявлений; и навыки диагностики клинических проявлений генных и геномных болезней.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 27
  

• Генетические причины нарушения репродуктивного здоровья

  Дисциплина посвящена приобретению знаний о генетической этиологии нарушений репродуктивного здоровья женщин и мужчин (бесплодия, невынашивания беременности и др.), современных подходах к генетической диагностике и возможностях персонализированной профилактики

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 4
  

• Синдромальные генетические состояния, сопровождающиеся низкорослостью

  Дисциплина посвящена приобретению знаний по синдромальным генетическим состояниям, сопровождающихся низкорослостью и навыкам генетической диагностики и персонализированной профилактики.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 4
  

• Менеджмент научных исследований

  Дисциплинаформирует знания методологии научного исследования, и навыки организации и проведения научных исследований в клинической практике. Оформления результатов научной работы.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 4
  

• Медико-генетическая консультирование-2

  Дисциплина формирует знания и навыки медико-генетического консультирования: фенотипического осмотра пациентов с врожденной и наследственной патологией, синдромальной диагностики, расчету генетического риска для пациента и членов его семьи, видам профилактики наследственной и врожденной патологии, проведения селективного скрининга наследственной патологии.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 37
  

• Методы лечения наследственной патологии

  Дисциплина посвящена приобретению знаний по современным подходам к назначению лечения при наследственной патологии, основанных на персонализированном подходе.

  Год обучения - 2
  Семестр - 1
  Кредитов - 4
  

Профессии

Результаты обучения

• Применять навыки планирования, проведения и интерпретации клинического (фенотипического), генетического, лабораторного, инструментального обследований для оказания медико-генетической помощи применительно к конкретной клинической ситуации
• Проводить дифференциальную диагностику и формулировать диагноз в соответствии с современными классификациями
• Выбирать безопасное и эффективное лечение, основанное на принципах доказательной медицины с учетом потенциальных рисков, прогнозировать исход заболевания и его осложнений, проводить профилактические мероприятия
• Действовать в рамках правового и организационного поля системы здравоохранения Республики Казахстан, оформлять и вести медицинскую учетно-отчетную документацию, проводить экспертизу качества оказания медицинской помощи
• Эффективно взаимодействовать с пациентами, его окружением, коллегами, включая мультидисциплинарные и межпрофессиональные команды, с целью достижения лучших для пациента результатов
• Формулировать исследовательские вопросы, эффективно использовать международные базы данных в повседневной деятельности, анализировать полученные научные данные, обобщать их, делать выводы и применять результаты в своей клинической практике, участвовать в конференциях и других формах непрерывного профессионального развития

Похожие ОП