7R01133 Медициналық генетика

Пәндер

1 Оқу жылы Адамның цитогенетикасы және молекулалық цитогенетикасы Медициналық генетика негіздері Молекулалық генетика Неонаталды кезеңдегі тұқым қуалайтын ауруларды ерте диагностикалау Репродуктологиядағы генетикалық зерттеу әдістері

2 Оқу жылы Геномдық медицина Медициналық-генетикалық кеңес беру

Оқыту нәтижелері

• Тұқым қуалайтын және туа біткен патологиясы бар, мультифакторлық патологиясы бар пациенттерге, жүкті әйелдерге, бедеулігі бар ерлі-зайыптыларға, жүктіліктің түспеуіне, акушерлік анамнезімен ауырлатылған, дені сау балалар мен ересектерге медициналық көмек көрсетудің барлық кезеңдерінде медициналық-генетикалық көмекті ұйымдастырады және көрсетеді, клиникалық және фенотиптік тексеру жүргізу, генетикалық тексеруді жоспарлау және жүргізу, медициналық көмекке қатысты мониторинг жүргізу дағдыларын қолданады.
• Генетикалық диагностика, синдромдық, зертханалық-аспаптық тексеру және зерттеу нәтижелерін түсіндіреді, дифференциалды диагностика жүргізеді және әртүрлі туа біткен, тұқым қуалайтын және мультифакторлық патологиясы бар пациентте диагнозды қалыптастырады.
• Ықтимал қауіптерді ескере отырып, дәлелді медицина қағидаттарына негізделген генетикалық тексерудің, тұқым қуалайтын және туа біткен патологияны емдеу мен алдын алудың қауіпсіз және тиімді әдістерін таңдайды, аурудың нәтижесін және оның асқынуларын болжайды, алдын алу шараларын жүргізеді.
• Денсаулық сақтау жүйесі қызметкерлерінің құқықтары мен міндеттерін және пациенттердің және олардың заңды өкілдерінің құқықтарын біледі, Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау жүйесінің құқықтық және ұйымдастырушылық өрісі шеңберінде әрекет етеді.
• Медициналық есепке алу-есеп құжаттамасын ресімдейді және жүргізеді, медициналық көмек көрсету сапасына сараптама жүргізеді, медициналық ұйымның ақпараттық жүйесінде құжаттаманы жүргізуді меңгереді.
• Пациент үшін ең жақсы нәтижелерге қол жеткізу мақсатында пациентпен, оның қоршаған ортасымен (ата-аналар, балалар, туыстар, қамқоршылар және т.б.), Денсаулық сақтау мамандарымен, әріптестерімен және басқа да мамандықтардың дәрігерлерімен тиімді өзара іс-қимыл жасау, кәсіпаралық командалар құрамындағы іс-қимылдарды талқылайды және келіседі.
• Тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның халықаралық дерекқорларын тиімді талдайды, пренатальды және неонатальды генетикалық скринингтердің тиімділігіне талдау жасай алады, жас ғалымдарға арналған конференцияда алынған мәліметтермен қорытынды жасайды, алынған ғылыми деректерді өзінің клиникалық тәжірибесінде қолданады

Ұқсас БББ