7R01133 Медициналық генетика

Пән хромосомалық патологияның этиопатогенезі мәселелері бойынша білімді қалыптастырады, цитогенетикалық зерттеулер жүргізу (хромосома препараттарын дайындау, кариотиптеу), генетикалық диагностиканың нәтижелерін түсіндіру, дифференциалды диагностика жүргізу, КП негізінде пациенттерді тиімді басқаруды таңдау, аурудың нәтижесін болжау дағдыларын игеруге бағытталған. Пәнді игере отырып, ақпараттық қауіпсіздікті сақтай отырып, ақпараттық жүйелерде медициналық құжаттаманы жүргізу және сырқаттанушылыққа статистикалық талдау жүргізу дағдысы игерілетін болады.

Пән тұқым қуалайтын, туа біткен және мульфакторлық патологияның этиологиясы бойынша білімді қалыптастырады, синдромдық және генетикалық диагностика дағдыларын игеруге, қанды құрастыру мен талдауға, мульфакторлық патологияның эмпирикалық тәуекелін есептеуге, медициналық-генетикалық көмектің барлық деңгейлеріндегі Дәрігерлермен топта генетикалық тексеру әдісін таңдауға ықпал етеді.- амбулаториялық және стационарлық деңгейде пренатальды және неонаталдық скринингтерді қоса алғанда, халыққа генетикалық көмек көрсету, тұқым қуалайтын және туа біткен патология бойынша әдебиеттер мен халықаралық дерекқорларға талдау жүргізу.

Пән гендік мутациялар номенклатурасын қолдану, молекулалық-генетикалық зерттеулердің нәтижелерін декодтау, молекулалық-генетикалық әдістерді жүргізу дағдыларын игеруге арналған білім мен дағдыларды қалыптастырады.

Пән туа біткен және тұқым қуалайтын патологияны, соның ішінде неонатальды және селективті скринингтерді ерте анықтау бойынша білім мен дағдыларды қалыптастырады, тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларға күдік туындаған кезде тексеру алгоритмін құра алады, туа біткен, хромосомалық және гендік аурулардың дифференциалды диагностикасын, тұқым қуалайтын метаболикалық аурулардағы метаболикалық бұзылуларды түзету, диетотерапия, дәлелді медицинаға негізделген профилактика, халықаралық сараптама әдебиет. Диагнозды растаған кезде ол аурулар тізілімінде орган патологиясын тіркей алады, пациентті басқару тактикасы бойынша әр түрлі деңгейдегі ата-аналар мен дәрігерлерге кеңес бере алады.

Пән репродуктологияда генетикалық диагностика дағдыларын игеруге және отбасының бедеулігі мен репродуктивті денсаулығына әсер ететін себептерді анықтауға арналған. Пәнді игере отырып, білім алушы генетикалық диагностикадағы заманауи тәсілдер және жеке профилактиканың мүмкіндіктері туралы білім алады, жүктілікті жоспарлау кезінде отбасылармен осы тақырыпқа арналған әдебиеттерді зерттеу және талдау деректеріне негізделген әңгіме жүргізе алады.

Пән гендік синдромдар мен аурулардың фенотиптік және клиникалық көріністері, генетикалық диагностика нәтижелерін түсіндіру, КП, НҚА, халықаралық стандарттар негізінде тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттерді молекулярлық-генетикалық диагностикалау мен емдеудің тиімді әдісін таңдау (Фенилкетонурия және басқа да НБО кезінде диетотерапияны есептеуді қоса алғанда) мәселелері бойынша білімді қалыптастырады. Пәнді игере отырып, ол медициналық құжаттаманы жүргізе алады, аурушаңдыққа статистикалық талдау жасай алады.

Пән туа біткен және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттерге, ұрықтың туа біткен және хромосомалық патологиясы бойынша тәуекел тобындағы жүкті әйелдерге, тұқым қуалайтын патологиясы бар отбасыларға, акушерлік анамнезі ауыр ерлі-зайыптыларға, жүктіліктің түспеуі мен бедеулікке, тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның алдын алу түрлеріне медициналық-генетикалық кеңес беру білімі мен дағдыларын алуға арналған. Пәнді игере отырып, ақпараттық жүйелерде медициналық құжаттаманы жүргізу, сырқаттанушылыққа статистикалық талдау жүргізу, қорытындылар қалыптастыру дағдысы игерілетін болады.

Тұқым қуалайтын және туа біткен патологиясы бар, мультифакторлық патологиясы бар пациенттерге, жүкті әйелдерге, бедеулігі бар ерлі-зайыптыларға, жүктіліктің түспеуіне, акушерлік анамнезімен ауырлатылған, дені сау балалар мен ересектерге медициналық көмек көрсетудің барлық кезеңдерінде медициналық-генетикалық көмекті ұйымдастырады және көрсетеді, клиникалық және фенотиптік тексеру жүргізу, генетикалық тексеруді жоспарлау және жүргізу, медициналық көмекке қатысты мониторинг жүргізу дағдыларын қолданады.

Генетикалық диагностика, синдромдық, зертханалық-аспаптық тексеру және зерттеу нәтижелерін түсіндіреді, дифференциалды диагностика жүргізеді және әртүрлі туа біткен, тұқым қуалайтын және мультифакторлық патологиясы бар пациентте диагнозды қалыптастырады.

Ықтимал қауіптерді ескере отырып, дәлелді медицина қағидаттарына негізделген генетикалық тексерудің, тұқым қуалайтын және туа біткен патологияны емдеу мен алдын алудың қауіпсіз және тиімді әдістерін таңдайды, аурудың нәтижесін және оның асқынуларын болжайды, алдын алу шараларын жүргізеді.

Денсаулық сақтау жүйесі қызметкерлерінің құқықтары мен міндеттерін және пациенттердің және олардың заңды өкілдерінің құқықтарын біледі, Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау жүйесінің құқықтық және ұйымдастырушылық өрісі шеңберінде әрекет етеді.

Медициналық есепке алу-есеп құжаттамасын ресімдейді және жүргізеді, медициналық көмек көрсету сапасына сараптама жүргізеді, медициналық ұйымның ақпараттық жүйесінде құжаттаманы жүргізуді меңгереді.

Пациент үшін ең жақсы нәтижелерге қол жеткізу мақсатында пациентпен, оның қоршаған ортасымен (ата-аналар, балалар, туыстар, қамқоршылар және т.б.), Денсаулық сақтау мамандарымен, әріптестерімен және басқа да мамандықтардың дәрігерлерімен тиімді өзара іс-қимыл жасау, кәсіпаралық командалар құрамындағы іс-қимылдарды талқылайды және келіседі.

Тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның халықаралық дерекқорларын тиімді талдайды, пренатальды және неонатальды генетикалық скринингтердің тиімділігіне талдау жасай алады, жас ғалымдарға арналған конференцияда алынған мәліметтермен қорытынды жасайды, алынған ғылыми деректерді өзінің клиникалық тәжірибесінде қолданады