7R01133 Медицинская Генетика

Дисциплина формирует знания по вопросам этиопатогенеза хромосомной патологии, направлена на приобретение навыков проведения цитогенетических исследований (приготовление препаратов хромосом, кариотипирования), интерпретации результатов генетической диагностики, проведения дифференциальной диагностики, выбор эффективного ведения пациентов на основе КП, прогнозирования исхода заболевания. Осваивая дисциплину, будет приобретен навык ведения медицинской документации на информационных системах, с сохранением информационной безопасности и проводить статистический анализ заболеваемости.

Дисциплина формирует знания по этиологии наследственной, врожденной и мульфакторной патологии, способствует приобретению навыков синдромальной и генетической диагностики, составлению и анализу родословной, расчету эмпирического риска мульфакторной патологии, выбору метода генетического обследования в команде с врачами на всех уровнях медико-генетической помощи, основанные на КП, НПА РК и доказательной медицине, по организации медико-генетической помощи населению, включая пренатальный и неонатальные скрининги, на амбулаторном и стационарном уровнях, проведению анализа литературы и международных баз данных по наследственной и врожденной патологии.

Дисциплина формирует знания по вопросам этиопатогенеза генной патологии, направлена на приобретение навыков проведения молекулярно-генетических исследований (выделение ДНК, ПЦР), интерпретации результатов генетической диагностики, выбор эффективного метода молекулярно-генетической диагностики пациентов с наследственной патологией на основе КП, НПА, международных стандартов и рекомендаций, сможет провести прогнозирование исхода заболевания, основанные на типе мутаций, и проведения профилактических мероприятий. Осваивая дисциплину, будет приобретен навык ведения медицинской документации на информационных системах, проведения просветительной и профилактической работы с пациентом и членами его семьи с сохранением информационной безопасности, умения анализировать и проводить статистический анализ заболеваемости, формулирования выводов.

Дисциплина формирует знания и навыки по раннему выявлению врожденной и наследственной патологии, включая неонатальные и селективные скрининги, сможет составить алгоритм обследования при подозрении на наследственные болезни обмена, провести дифференциальную диагностику врожденных, хромосомных и генных заболеваний, навык коррекции метаболических нарушений при наследственных болезнях обмена, диетотерапии, профилактики, основанных на доказательной медицине, анализе международной литературы. При подтверждении диагноза сможет провести регистрацию орфанной патологии в реестре заболеваний, консультировать родителей и врачей разного уровня по тактике ведения пациента.

Дисциплина посвящена приобретению навыков генетической диагностики в репродуктологии и выявлению причин, влияющих на бесплодие и репродуктивное здоровье семьи. Осваивая дисциплину обучающийся приобретет знания о современных подходах в генетической диагностике и возможностях персонализированной профилактики, сможет провести беседу с семьями при планировании беременности базируясь на данных проведенных исследований и анализа литературы посвященной данной тематике.

Дисциплина формирует знания по вопросам фенотипических и клинических проявлений генных синдромов и болезней, интерпретации результатов генетической диагностики, выбора эффективного метода молекулярно-генетической диагностики и лечения пациентов с наследственной патологией (включая расчет диетотерапии при фенилкетонурии и других НБО) на основе КП, НПА, международных стандартов. Осваивая дисциплину сможет вести медицинскую документацию, проводить статистический анализ заболеваемости.

Дисциплина посвящена приобретению знаний и навыков медико-генетического консультирования пациентов с врожденной и наследственной патологией, беременных группы риска по врожденной и хромосомной патологии плода, семей с наследственной патологией, супружеских пар с отягощенным акушерским анамнезом, невынашиванием беременности и бесплодием, видам профилактики наследственной и врожденной патологии. Осваивая дисциплину, будет приобретен навык ведения медицинской документации на информационных системах, проведения статистического анализа заболеваемости, формирования выводов.

Организует и оказывает медико-генетическую помощь пациентам с наследственной и врожденной патологией, с мультифакторной патологией, беременным, супружеским парам с бесплодием, невынашиванием беременности, отягощенным акушерским анамнезом, здоровым детям и взрослым на всех этапах оказания медицинской помощи, применяет навыки проведения клинического и фенотипического осмотра, планирования и проведения генетического обследования, мониторинга применительно к конкретной клинической ситуации.

Интерпретирует результаты генетической диагностики, синдромального, лабораторно-инструментального обследования и исследований, проводит дифференциальную диагностику и формирует диагноз у пациента с различной врожденной, наследственной и мультифакторной патологией.

Выбирает безопасные и эффективные методы генетического обследования, лечения и профилактики наследственной и врожденной патологии, основанные на принципах доказательной медицины с учетом потенциальных рисков, прогнозировать исход заболевания и его осложнений, проводить профилактические мероприятия.

Знает права и обязанности работников системы здравоохранения и права пациентов и их законных представителей, действует в рамках правового и организационного поля системы здравоохранения Республики Казахстан.

Оформляет и ведет медицинскую учетно-отчетную документацию, проводит экспертизу качества оказания медицинской помощи, владеет ведением документации в информационной системе медорганизации.

Эффективно взаимодействует с пациентом, его окружением (родители, дети, родственники, опекуны и др.), специалистами здравоохранения, коллегами и врачами других специальностей с целью достижения лучших для пациента результатов, обсуждает и согласовывает действия в составе межпрофессиональных команд.

Эффективно анализирует международные базы данных наследственной и врожденной патологии, может провести анализ эффективности пренатального и неонатального генетических скринингов, делает выводы, с полученными данными выступает на конференции посвящённый молодым ученым, полученные научные данные применяет в своей клинической практике