KZ

Менеджмент наследственных болезней соединительной ткани, первичных иммунодефицитов, нарушений дифференцировки пола.

  • Дисциплина посвящена углубленному изучению наследственных заболеваний соединительной ткани (несовершенный остеогенез и др), первичных иммунодефицитов, нарушений дифференцировки пола в мультидисциплинарном подходе с клиническими академическими департаментами хирургии и педиатрии. Изучение различных типов несовершенного остеогенеза, первичных иммунодефицитов, нарушений дифференцировки пола, критерии включения для проведения полноэкзомного, таргетного секвенирования, дифференциальная диагностика, критерии для проведения консервативной терапии или хирургической коррекции. Медико-генетическое консультирование информативных семей для планирования беременности. Дизайн генетического варианта. Преконцепционная профилактика. Персонифицированный подход в пренатальной диагностике генетического семейного варианта наследственного заболевания.
  • Образовательная программа 7R01106 Медицинская генетика
  • ВУЗ
  • Кредитов 2
  • Селективная дисциплина
  • Год обучения 2
  • Семестр 1
Top