7R01133 Медицинская генетика в КазНМУ им. Асфендиярова

Дисциплина формирует знания и навыки использования номенклатуры генных мутаций, проведения молекулярно-генетических методов по международным стандартам.

Дисциплина посвящена организации медико-генетической службы, изучению биологических (молекулярных, цитологических) основ наследственности человека, молекулярных механизмов мутаций, рассмотрению общих вопросов популяционной генетики

Дисциплина формирует знания хромосомной теории наследственности: этиология и патогенез нарушений, клинико-фенотипические проявления и классификация мутаций с использованием современной номенклатуры хромосом человека; и навыки применения методов молекулярной цитогенетики

Дисциплина формирует знания этиологии, патогенеза, классификации генных и геномных нарушений у человека, включая генетические полиморфизмы, типам наследования, особенностям фенотипических проявлений; и навыки диагностики клинических проявлений генных и геномных болезней

Дисциплина посвящена изучению наследственных заболеваний соединительной ткани, освоению навыков синдромальной диагностики при дисплазиях соединительной ткани, знание алгоритма диагностического обследования и умение интепретировать результаты диагностического обследования.

Дисциплина включает изучение основных наследственных заболеваний, сочетающихся с задержкой нервно-психического развития: освоение навыков синдромальной диагностики; знание алгоритма диагностического обследования и умение интерпретировать результаты диагностических обследований.

Дисциплина посвящена приобретению знаний о генетической этиологии нарушений репродуктивного здоровья женщин и мужчин (бесплодия, невынашивания беременности и др.), современных подходах к генетической диагностике и возможностях персонализированной профилактики

Дисциплина посвящена приобретению знаний по современным подходам к назначению лечения при наследственной патологии, основанных на персонализированном подходе.

Дисциплина посвящена введению в персонализированную медицину, вопросам фармакогенетики, экогенетики, нутригенетики, алгоритмам обследования и интерпретации генетических исследований с учетом персональных генетических данных.

Дисциплина посвящена изучению наследственных заболеваний, сочетающихся нарушениями развития половой системы, освоению навыков синдромальной диагностики при нарушениях полового развития, знание алгоритма диагностического обследования и умение интерпретировать результаты диагностического обследования.

Дисциплина формирует знания и навыки медико-генетического консультирования: фенотипического осмотра пациентов с врожденной и наследственной патологией, синдромальной диагностики, расчету генетического риска для пациента и членов его семьи, видам профилактики наследственной и врожденной патологии, проведения селективного скрининга наследственной патологии.

Дисциплина посвящена изучению наследственных болезней обмена, классификации, клиническим проявлениям, современным подходам к биохимической генетической диагностике, алгоритмам обследования, интерпретации результаты диагностического обследования, современных подходов к терапии.

Дисциплина посвящена приобретению знаний по синдромальным генетическим состояниям, сопровождающихся низкорослостью и навыкам генетической диагностики и персонализированной профилактики.

ON1. Применять навыки планирования, проведения и интерпретации клинического (фенотипического), генетического, лабораторного, инструментального обследований для оказания медико-генетической помощи применительно к конкретной клинической ситуации

ON3. Выбирать безопасное и эффективное лечение, основанное на принципах доказательной медицины с учетом потенциальных рисков, прогнозировать исход заболевания и его осложнений, проводить профилактические мероприятия

ON4. Действовать в рамках правового и организационного поля системы здравоохранения Республики Казахстан, оформлять и вести медицинскую учетно-отчетную документацию, проводить экспертизу качества оказания медицинской помощи

ON6. Формулировать исследовательские вопросы, эффективно использовать международные базы данных в повседневной деятельности, анализировать полученные научные данные, обобщать их, делать выводы и применять результаты в своей клинической практике, участвовать в конференциях и других формах непрерывного профессионального развития

ON2. Проводить дифференциальную диагностику и формулировать диагноз в соответствии с современными классификациями

ON5. Эффективно взаимодействовать с пациентами, его окружением, коллегами, включая мультидисциплинарные и межпрофессиональные команды, с целью достижения лучших для пациента результатов